29.02.2024
Rari, ma non soli
SaluteAuto Aiuto
Federazione per il Sociale e la Sanità
Il 29 febbraio è la data più rara del calendario. Non è quindi una coincidenza che la Giornata Mondiale delle Malattie Rare si celebri in questo giorno. Contrariamente a quanto suggerisce il nome, però, le malattie rare non sono poi così rare. Ne esistono migliaia, ma colpiscono solo poche persone. Solo in Alto Adige sono registrati 5.438 pazienti affetti da malattie rare. Alcune di esse appartengono addirittura alle cosiddette malattie "ultra rare", per cui la persona colpita è uno dei pochi casi conosciuti al mondo.
I pazienti affetti da malattie rare, poco conosciute o poco studiate, devono affrontare un percorso non privo di difficoltà. Le malattie rare sono solitamente incurabili e solo da alcune di esse si può guarire. Sono quasi sempre croniche e spesso portano a invalidità gravi e permanenti. Molte malattie rare mettono a rischio anche la stessa vita. Il 29 febbraio le persone affette da malattie rare di tutto il mondo hanno richiamato l'attenzione sulla loro particolare situazione. In Alto Adige, La Federazione per il Sociale e la Sanità da anni si batte per queste persone, mantenendo i contatti con le associazioni di pazienti e i gruppi di auto aiuto. Informazioni aggiornate sono pubblicate in internet sul portale delle malattie rare in Alto Adige all'indirizzo www.rare-bz.net.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Federazione per il Sociale e la Sanità ha organizzato una mostra di libri in collaborazione con la Biblioteca Civica di Bolzano e il Centro di Coordinamento della Rete provinciale per le Malattie Rare dell’Alto Adige poiché sono molti i libri in cui le malattie rare sono protagoniste.
"Mentre per molte persone è spesso difficile affrontare il tema della malattia nella vita quotidiana, l'argomento è molto presente e popolare nella letteratura", spiega Silvia Fornasini della Federazione. Oltre a libri specialistici, nella Biblioteca Civica di Bolzano eranno esposti soprattutto romanzi e saggi. "La maggior parte di questi libri possiede quelle caratteristiche che i lettori cercano in un buon testo: raccontano una storia forte e parlano di personaggi in situazioni eccezionali", spiega Fornasini:
"Sono storie di vita toccanti. Parlano di fiducia e speranza. Dell'enorme forza con cui le persone con una malattia rara gestiscono la loro vita quotidiana. Perché la vita delle persone affette da malattie rare è spesso difficile e piena di incertezze sul futuro. Anche solo il percorso per arrivare a una diagnosi certa è spesso lungo e accidentato. A causa della loro rarità, molte malattie rare sono poco conosciute persino dai medici. Di conseguenza, spesso passano molti anni prima che un paziente riceva finalmente la diagnosi corretta".
“I pazienti con malattia rara residenti in Alto Adige sono, in base ai dati del Registro Provinciale delle Malattie Rare, circa 5.400", spiega il dottor Francesco Benedicenti, responsabile del Centro di Coordinamento della Rete delle Malattie Rare, che gestisce il registro.
Nell'Unione Europea una malattia è considerata rara se colpisce non più di una persona su 2000. Spesso si tratta di malattie gravi che sono fatali o portano a disabilità permanenti. L'elenco di tali malattie è lungo; oggi si conoscono tra le 7000 e le 8000 malattie rare. Hanno nomi come sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia di Fabry o sindrome di Klippel-Feil. Nomi che per la maggior parte delle persone significano poco o nulla. Nomi che probabilmente si sentono per la prima volta. Perché le malattie rare sono, per l’appunto, rare. E ciò che è raro è spesso trascurato dalla società.
"Ma se guardiamo più da vicino, ci rendiamo subito conto che queste malattie rappresentano una sfida enorme per tutti noi. Non solo per le persone che ne sono colpite e le loro famiglie, ma anche per i medici e i ricercatori. In breve: per l'intero sistema. Da un lato, perché la singola malattia è così rara che mancano esperienza e conoscenze. Dall'altro, perché le malattie rare nel loro complesso colpiscono invece molte persone", dice Silvia Fornasini.
Per rendere ancora più visibili la situazione delle persone con malattie rare e le loro preoccupazioni, quest'anno verranno realizzati dei brevi video in cui le persone colpite potranno dire la loro. "Stiamo quindi cercando persone disposte a raccontare la loro storia davanti alla telecamera", spiega Fornasini. Chiunque fosse interessato è invitato a contattare la Federazione per il Sociale e la Sanità, dice Fornasini, al numero 0471 1886236 o alla E-Mail info@dsg.bz.it.
Info: www.rare-bz.net
I pazienti affetti da malattie rare, poco conosciute o poco studiate, devono affrontare un percorso non privo di difficoltà. Le malattie rare sono solitamente incurabili e solo da alcune di esse si può guarire. Sono quasi sempre croniche e spesso portano a invalidità gravi e permanenti. Molte malattie rare mettono a rischio anche la stessa vita. Il 29 febbraio le persone affette da malattie rare di tutto il mondo hanno richiamato l'attenzione sulla loro particolare situazione. In Alto Adige, La Federazione per il Sociale e la Sanità da anni si batte per queste persone, mantenendo i contatti con le associazioni di pazienti e i gruppi di auto aiuto. Informazioni aggiornate sono pubblicate in internet sul portale delle malattie rare in Alto Adige all'indirizzo www.rare-bz.net.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Federazione per il Sociale e la Sanità ha organizzato una mostra di libri in collaborazione con la Biblioteca Civica di Bolzano e il Centro di Coordinamento della Rete provinciale per le Malattie Rare dell’Alto Adige poiché sono molti i libri in cui le malattie rare sono protagoniste.
"Mentre per molte persone è spesso difficile affrontare il tema della malattia nella vita quotidiana, l'argomento è molto presente e popolare nella letteratura", spiega Silvia Fornasini della Federazione. Oltre a libri specialistici, nella Biblioteca Civica di Bolzano eranno esposti soprattutto romanzi e saggi. "La maggior parte di questi libri possiede quelle caratteristiche che i lettori cercano in un buon testo: raccontano una storia forte e parlano di personaggi in situazioni eccezionali", spiega Fornasini:
"Sono storie di vita toccanti. Parlano di fiducia e speranza. Dell'enorme forza con cui le persone con una malattia rara gestiscono la loro vita quotidiana. Perché la vita delle persone affette da malattie rare è spesso difficile e piena di incertezze sul futuro. Anche solo il percorso per arrivare a una diagnosi certa è spesso lungo e accidentato. A causa della loro rarità, molte malattie rare sono poco conosciute persino dai medici. Di conseguenza, spesso passano molti anni prima che un paziente riceva finalmente la diagnosi corretta".
“I pazienti con malattia rara residenti in Alto Adige sono, in base ai dati del Registro Provinciale delle Malattie Rare, circa 5.400", spiega il dottor Francesco Benedicenti, responsabile del Centro di Coordinamento della Rete delle Malattie Rare, che gestisce il registro.
"Questo significa che in Alto Adige ci sono 10 pazienti con una patologia rara ogni 1.000 abitanti. Circa il 15% di questi sono bambini e adolescenti. In totale, le malattie rare finora diagnosticate in Alto Adige sono 795 e ben 580 sono quelle di cui si contano meno di 4 persone affette. Alcune di queste patologie rientrano tra le cosiddette malattie “ultrarare” (prevalenza inferiore a 1:50.000) e in alcuni casi il singolo paziente residente in Alto Adige è uno dei pochissimi pazienti noti al mondo".
Nell'Unione Europea una malattia è considerata rara se colpisce non più di una persona su 2000. Spesso si tratta di malattie gravi che sono fatali o portano a disabilità permanenti. L'elenco di tali malattie è lungo; oggi si conoscono tra le 7000 e le 8000 malattie rare. Hanno nomi come sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia di Fabry o sindrome di Klippel-Feil. Nomi che per la maggior parte delle persone significano poco o nulla. Nomi che probabilmente si sentono per la prima volta. Perché le malattie rare sono, per l’appunto, rare. E ciò che è raro è spesso trascurato dalla società.
"Ma se guardiamo più da vicino, ci rendiamo subito conto che queste malattie rappresentano una sfida enorme per tutti noi. Non solo per le persone che ne sono colpite e le loro famiglie, ma anche per i medici e i ricercatori. In breve: per l'intero sistema. Da un lato, perché la singola malattia è così rara che mancano esperienza e conoscenze. Dall'altro, perché le malattie rare nel loro complesso colpiscono invece molte persone", dice Silvia Fornasini.
Per rendere ancora più visibili la situazione delle persone con malattie rare e le loro preoccupazioni, quest'anno verranno realizzati dei brevi video in cui le persone colpite potranno dire la loro. "Stiamo quindi cercando persone disposte a raccontare la loro storia davanti alla telecamera", spiega Fornasini. Chiunque fosse interessato è invitato a contattare la Federazione per il Sociale e la Sanità, dice Fornasini, al numero 0471 1886236 o alla E-Mail info@dsg.bz.it.
Cosa sono le malattie rare?
- La maggior parte sono congenite e incurabili.
- Circa l'80% ha cause genetiche.
- Per molte di esse non esistono ancora terapie.
- Circa la metà delle malattie rare provoca sintomi già a partire dall’infanzia.
- Le malattie rare colpiscono le persone fisicamente e/o mentalmente e riducono la loro aspettativa di vita.
Info: www.rare-bz.net
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