29.02.2020
Malattie rare: quando anche il medico è in difficoltà
SaluteAuto Aiuto
Federazione per il Sociale e la Sanità
Sono migliaia le malattie rare. Confronto all’anno scorso i pazienti sono aumentati e solo in Alto Adige sono 4.239, colpiti da 585 diverse malattie. Per ben 410 di queste malattie si contano meno di 4 persone affette.
Il 29 febbraio, la data più rara del calendario, è la “Giornata internazionale delle Malattie Rare”. La Federazione per il Sociale e la Sanità aveva organizzato una festa per l’occasione, una giornata delle porte aperte presso la giardineria Orchideenwelt di Gargazzone. Alla luce dei recenti avvenimenti legati al virus influenzale Covid-19, si è ritenuto a malincuore di sospendere l’evento, a fini meramente cautelativi e di protezione delle persone affette da malattie croniche e/o con basse difese immunitarie.
“I nostri sforzi sono tesi a mettere in rete pazienti e familiari e di sensibilizzare la collettività” così la Vicepresidente della Federazione Dorotea Postal: “Molte delle sfide affrontate dalle famiglie colpite cono indipendenti dal quadro clinico reale. Ciò rende ancora più importante lo scambio di informazioni tra di loro”.
“Le malattie rare sono molto diverse. Tuttavia hanno molte cose in comune, come la difficoltà di ottenere una diagnosi, sintomi individualmente diversi, poche opzioni terapeutiche, ereditarietà della malattia, scarsa conoscenza della malattia e solitudine delle persone colpite. È proprio per questo motivo che è importante che i pazienti fanno rete”, dice Florian Zerzer, Direttore Generale dell’Azienda Sanitaria.
“Come pazienti ci si scontra con diverse incomprensioni e le persone ci guardano di traverso” racconta Anna Faccin, membro del Direttivo della Federazione e dell’Associazione Debra: “La mia malattia rara, come molte altre, è associata a vari effetti collaterali. Si combatte non solo contro la malattia, ma anche contro esordi clinici secondari collegati a questa e – cosa da non sottovalutare – contro numerose sfide quotidiane”.
La giovane donna ora trentenne è una cosiddetta “Bambina Farfalla” nata con la malattia congenita Epidermolisi Bollosa. Anche il minimo contatto provoca vesciche dolorose sulla pelle. Lei è cresciuta con questa malattia ed ha imparato ad affrontarla. Malgrado ciò deve sempre giustificare il suo aspetto, anche in occasione di visite mediche. “Ogni volta devo spiegare di nuovo la malattia rara che mi affligge, perché spesso succede che il medico non la conosca. Per queste spiegazioni serve tempo. Tempo che nella pratica quotidiana spesso manca” dice Faccin.
La 63enne della Val Passiria Renate Schöpf, di contro, ha scoperto da solo 2 anni di soffrire della malattia rara Alcaptonuria. Già da piccola soffriva di dolori insoliti. Nel corso della sua vita subentravano sempre nuovi problemi, come infiammazioni articolari simili alla gotta e calcoli renali. Fino a quando, 2 anni fa, i pezzi del puzzle si sono composti e ai suoi dolori è stato dato un nome: Alcaptonuria.
Così come Renate Schöpf, molti altri pazienti hanno brancolato nel buio per anni, senza sapere cosa mancasse loro. Non è raro che vengano trattati con scetticismo e che li si considerino dei commedianti. Questo è il destino che li accomuna. È così che i pazienti ed i loro familiari diventano spesso essi stessi degli esperti – per forza di cose. Studiano con tenacia, seguono i test clinici e si scambiano informazioni nei gruppi di auto aiuto.
Solo in Alto Adige l'anno scorso sono state attivate 7 nuove iniziative di auto aiuto, tramite le quali i pazienti si sono messi alla ricerca di altri pazienti con la stessa malattia. A questo risultato ha contribuito il lavoro che viene svolto dal 2017 all’interno del gruppo di lavoro sulle Malattie Rare all’interno della Federazione per il Sociale e la Sanità. Pazienti e professionisti sanitari si incontrano regolarmente per uno scambio. Esattamente da un anno hanno presentato il portale web www.rare-bz.net, un sito dedicato alle Malattie rare dell’Alto Adige realizzato anche grazie alla collaborazione del Centro di Coordinamento della Rete provinciale per le malattie rare dell’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige.
In questo spazio pazienti e persone interessate alla tematica trovano informazioni sicure e verificate, così come molte informazioni sull’assistenza medica, numeri e riferimenti per un contatto, un supporto o una messa in rete con altri pazienti. Anche presso il Centro di Coordinamento della Rete provinciale per le malattie rare (Tel. 0471 907109, E-Mail malattierareBZ@sabes.it) così come al sito www.asdaa.it sotto “Servizio di Consulenza Genetica” si ottiene una consulenza specifica.
“Attualmente, sulla base dei dati del Registro Provinciale delle Malattie Rare, sono 4.239 le persone con malattia rara residenti in Alto Adige. Le malattie rare diagnosticate sono in totale 585 e ben 410 sono quelle per le quali si contano meno di 4 persone affette.” afferma il Dr. Francesco Benedicenti, aggiungendo: “Questi numeri risultano significativamente aumentati rispetto agli anni precedenti. Questo è un chiaro effetto dell’ampliamento del numero di patologie certificabili che si è avuto con l’entrata in vigore, alla fine del 2017, del nuovo elenco ministeriale delle malattie rare. Il nuovo elenco, infatti, ha permesso di rilasciare l’esenzione per malattia rara a molte persone che in passato, sebbene fossero affette da una patologia rara, non potevano ricevere quest’esenzione, rendendo oggettivamente più equa la situazione tra persone affette da differenti malattie rare.”
“A partire da quest’anno l’obiettivo strategico della giornata internazionale delle malattie rare è proprio l’equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con malattia rara. Di tutto ciò l’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige è pienamente consapevole e, pertanto, lavora costantemente al miglioramento della Rete dedicata alle malattie rare, come risulta dai recenti aggiornamenti dei centri di riferimento individuati a livello provinciale, dall’erogazione gratuita di molti trattamenti extra-LEA per i quali esista una dimostrata efficacia e dall’attività di definizione di precorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali (PDTA) specifici per malattia rara.” così la Dott.ssa Lydia Pescollderungg, Primaria della pediatria dell’Ospedale di Bolzano. “La possibilità di godere di tutti i benefici sanitari ed assistenziali che l’esenzione per malattia rara comporta e la possibilità di ottenere in molti casi una presa in carico “esperta” del malato raro sono due elementi che elevano il grado di assistenza dei malati rari e che contribuiscono al miglioramento della loro qualità di vita.”
Chiunque sia alla ricerca di pazienti con la propria stessa malattia può rivolgersi alla Federazione. Il Servizio per Gruppi di auto aiuto supporto e coordina i gruppi esistenti ed è anche il riferimento per chi cerca altri pazienti e/o vuole creare un nuovo gruppo. In Federazione è attivo inoltre un servizio ad hoc per le Associazioni dei Pazienti, dove viene offerto un accompagnamento alle Associazioni, al di fuori dall’auto aiuto. Informazioni: tel. 0471 312424, www.fss.bz.it o www.autoaiuto.bz.it.
Il 29 febbraio, la data più rara del calendario, è la “Giornata internazionale delle Malattie Rare”. La Federazione per il Sociale e la Sanità aveva organizzato una festa per l’occasione, una giornata delle porte aperte presso la giardineria Orchideenwelt di Gargazzone. Alla luce dei recenti avvenimenti legati al virus influenzale Covid-19, si è ritenuto a malincuore di sospendere l’evento, a fini meramente cautelativi e di protezione delle persone affette da malattie croniche e/o con basse difese immunitarie.
“I nostri sforzi sono tesi a mettere in rete pazienti e familiari e di sensibilizzare la collettività” così la Vicepresidente della Federazione Dorotea Postal: “Molte delle sfide affrontate dalle famiglie colpite cono indipendenti dal quadro clinico reale. Ciò rende ancora più importante lo scambio di informazioni tra di loro”.
“Le malattie rare sono molto diverse. Tuttavia hanno molte cose in comune, come la difficoltà di ottenere una diagnosi, sintomi individualmente diversi, poche opzioni terapeutiche, ereditarietà della malattia, scarsa conoscenza della malattia e solitudine delle persone colpite. È proprio per questo motivo che è importante che i pazienti fanno rete”, dice Florian Zerzer, Direttore Generale dell’Azienda Sanitaria.
“Come pazienti ci si scontra con diverse incomprensioni e le persone ci guardano di traverso” racconta Anna Faccin, membro del Direttivo della Federazione e dell’Associazione Debra: “La mia malattia rara, come molte altre, è associata a vari effetti collaterali. Si combatte non solo contro la malattia, ma anche contro esordi clinici secondari collegati a questa e – cosa da non sottovalutare – contro numerose sfide quotidiane”.
La giovane donna ora trentenne è una cosiddetta “Bambina Farfalla” nata con la malattia congenita Epidermolisi Bollosa. Anche il minimo contatto provoca vesciche dolorose sulla pelle. Lei è cresciuta con questa malattia ed ha imparato ad affrontarla. Malgrado ciò deve sempre giustificare il suo aspetto, anche in occasione di visite mediche. “Ogni volta devo spiegare di nuovo la malattia rara che mi affligge, perché spesso succede che il medico non la conosca. Per queste spiegazioni serve tempo. Tempo che nella pratica quotidiana spesso manca” dice Faccin.
La 63enne della Val Passiria Renate Schöpf, di contro, ha scoperto da solo 2 anni di soffrire della malattia rara Alcaptonuria. Già da piccola soffriva di dolori insoliti. Nel corso della sua vita subentravano sempre nuovi problemi, come infiammazioni articolari simili alla gotta e calcoli renali. Fino a quando, 2 anni fa, i pezzi del puzzle si sono composti e ai suoi dolori è stato dato un nome: Alcaptonuria.
Così come Renate Schöpf, molti altri pazienti hanno brancolato nel buio per anni, senza sapere cosa mancasse loro. Non è raro che vengano trattati con scetticismo e che li si considerino dei commedianti. Questo è il destino che li accomuna. È così che i pazienti ed i loro familiari diventano spesso essi stessi degli esperti – per forza di cose. Studiano con tenacia, seguono i test clinici e si scambiano informazioni nei gruppi di auto aiuto.
Solo in Alto Adige l'anno scorso sono state attivate 7 nuove iniziative di auto aiuto, tramite le quali i pazienti si sono messi alla ricerca di altri pazienti con la stessa malattia. A questo risultato ha contribuito il lavoro che viene svolto dal 2017 all’interno del gruppo di lavoro sulle Malattie Rare all’interno della Federazione per il Sociale e la Sanità. Pazienti e professionisti sanitari si incontrano regolarmente per uno scambio. Esattamente da un anno hanno presentato il portale web www.rare-bz.net, un sito dedicato alle Malattie rare dell’Alto Adige realizzato anche grazie alla collaborazione del Centro di Coordinamento della Rete provinciale per le malattie rare dell’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige.
In questo spazio pazienti e persone interessate alla tematica trovano informazioni sicure e verificate, così come molte informazioni sull’assistenza medica, numeri e riferimenti per un contatto, un supporto o una messa in rete con altri pazienti. Anche presso il Centro di Coordinamento della Rete provinciale per le malattie rare (Tel. 0471 907109, E-Mail malattierareBZ@sabes.it) così come al sito www.asdaa.it sotto “Servizio di Consulenza Genetica” si ottiene una consulenza specifica.
“Attualmente, sulla base dei dati del Registro Provinciale delle Malattie Rare, sono 4.239 le persone con malattia rara residenti in Alto Adige. Le malattie rare diagnosticate sono in totale 585 e ben 410 sono quelle per le quali si contano meno di 4 persone affette.” afferma il Dr. Francesco Benedicenti, aggiungendo: “Questi numeri risultano significativamente aumentati rispetto agli anni precedenti. Questo è un chiaro effetto dell’ampliamento del numero di patologie certificabili che si è avuto con l’entrata in vigore, alla fine del 2017, del nuovo elenco ministeriale delle malattie rare. Il nuovo elenco, infatti, ha permesso di rilasciare l’esenzione per malattia rara a molte persone che in passato, sebbene fossero affette da una patologia rara, non potevano ricevere quest’esenzione, rendendo oggettivamente più equa la situazione tra persone affette da differenti malattie rare.”
“A partire da quest’anno l’obiettivo strategico della giornata internazionale delle malattie rare è proprio l’equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con malattia rara. Di tutto ciò l’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige è pienamente consapevole e, pertanto, lavora costantemente al miglioramento della Rete dedicata alle malattie rare, come risulta dai recenti aggiornamenti dei centri di riferimento individuati a livello provinciale, dall’erogazione gratuita di molti trattamenti extra-LEA per i quali esista una dimostrata efficacia e dall’attività di definizione di precorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali (PDTA) specifici per malattia rara.” così la Dott.ssa Lydia Pescollderungg, Primaria della pediatria dell’Ospedale di Bolzano. “La possibilità di godere di tutti i benefici sanitari ed assistenziali che l’esenzione per malattia rara comporta e la possibilità di ottenere in molti casi una presa in carico “esperta” del malato raro sono due elementi che elevano il grado di assistenza dei malati rari e che contribuiscono al miglioramento della loro qualità di vita.”
Chiunque sia alla ricerca di pazienti con la propria stessa malattia può rivolgersi alla Federazione. Il Servizio per Gruppi di auto aiuto supporto e coordina i gruppi esistenti ed è anche il riferimento per chi cerca altri pazienti e/o vuole creare un nuovo gruppo. In Federazione è attivo inoltre un servizio ad hoc per le Associazioni dei Pazienti, dove viene offerto un accompagnamento alle Associazioni, al di fuori dall’auto aiuto. Informazioni: tel. 0471 312424, www.fss.bz.it o www.autoaiuto.bz.it.
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